Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Хабибуллина Д. А., Калинченко Н. Ю., Егорова С. В., Васильев Е. В., Петров В. М., Тюльпаков А. Н. Заглавие : Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 3. - С. 68-72 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: эндокринология медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гипогонадизм гонадотропный--заболевание наследственное--тип аутосомно-доминантный--мутация гена--ген chd7--полиморфизм клинический--проявления клинические--колобома--charge синдром--диагностика молекулярно-генетическая--критерии диагностические--задержка полового развития--аномалия развития--история--случай из практики Доп.точки доступа: Хабибуллина, Д. А.; Калинченко, Н. Ю.; Егорова, С. В.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н.