Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Ожегова И. Ю., Асанов А. Ю., Воскресенская О. Н., Ражева Д. С., Кондакова О. Б., Николаева Е. А. Заглавие : Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 4. - С. 128-133 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия неврология рентгенология. радиология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--лейкодистрофия гипомиелинизирующая--ганглии базальные--мозжечок--атрофия--тубулин бета 4а--tubb4a--секвенирование параллельное массовое--консультирование медико-генетическое--картина клиническая--течение--томография магнитно-резонансная--мрт--диагностика дифференциальная--анализ клинико-синдромологический--токсин ботулинический типа а--случай из практики--подход мультидисциплинарный Доп.точки доступа: Ожегова, И. Ю.; Асанов, А. Ю.; Воскресенская, О. Н.; Ражева, Д. С.; Кондакова, О. Б.; Николаева, Е. А.