Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Семячкина А. Н., Николаева Е. А., Забродина А. Р., Дживанширян Г.В., Боченков С. В. Заглавие : Клинические проявления и дифференциальная диагностика редкой формы наследственной дисплазии соединительной ткани — синдрома вялой кожи (cutis laxa) Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6. - С. 181-187 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика дерматология кардиология пульмонология урология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--дисплазия соединительной ткани--тип наследования ауто-рецессивный--урбана-рифкина-дэвиса синдром--фенотип--исследование молекулярно-генетическое--arcl1c--ген ltbp4--ген fbln5--ген tgfбета1--мутация--синдром вялой кожи--система сердечно-сосудистая--система дыхательная--система мочевыделительная--лечение патогенетическое--случай из практики Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Забродина, А. Р.; Дживанширян, Г.В.; Боченков, С. В.