Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Авдеев С. Н., Кондратьева Е. И., Намазова-Баранова Л. С., Куцев С. И. Заглавие : Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики Место публикации : Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 151-169 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: пульмонология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика неонатология педиатрия Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): легкие--заболевания наследственные--болезнь накопления--микролитиаз альвеолярный легочный--протеиноз альвеолярный легочный--фиброз--пневмоторакс--бронхоэктазы--альфа 1-антитрипсин--ослера-рандю-вебера синдром--берта-хогга-дюбе синдром--склероз туберозный--заболевание интерстициальное--херманского-пудлака синдром--код мкб-10--распространенность--тип наследования--манифестация--диагностика молекулярная--ген--днк--экзом--секвенирование--период неонатальный--иммунодефицит первичный--атаксия-телеангиэктазия Доп.точки доступа: Авдеев, С. Н.; Кондратьева, Е. И.; Намазова-Баранова, Л. С.; Куцев, С. И.