Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д. Заглавие : Орфанное заболевание - FRASER синдром (ORPHA:2052) у детей: характеристика фенотипа и генотипа Место публикации : Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 28-35 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: редкие (орфанные) заболевания педиатрия медицинская генетика нефрология офтальмология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--заболевание редкое--наследование аутосомно-рецессивное--терминология--аномалия развития--вариант генотипический--фенотип--критерии диагностические--криптофтальм--синдактилия--агенезия почечная--аномалия сочетанная--cakut--исследование молекулярно-генетическое--мутация в генах--ген fras1--ген frem2--ген grip--лечение хирургическое--терапия ренопротективная--выживаемость Доп.точки доступа: Савенкова, Н. Д.