Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Скрипкина Н. А., Датиева В. К., Левин О. С. Заглавие : Случай нейроакантоцитоза, связанный с мутацией VPS13A Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 9. - С. 104-110 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: медицинская генетика лабораторная диагностика неврология редкие (орфанные) заболевания Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): хорея-акантоцитоз--заболевание нейродегенеративное--гиперкинез хореический--кровь периферическая--акантоциты--маклеода синдром--нейродегенерация пантотенаткиназа-ассоциированная--заболевание гентингтоноподобное 2 типа--компаунд-мутация vps13a--случай клинический--поиск диагностический--алгоритм обследования--феномен хореи--история вопроса--патогенез Доп.точки доступа: Датиева, В. К.; Левин, О. С.