Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Тао Е. А., Моисеев А. С., Новиков П. И., Буланов Н. М., Носова Н. Р., Моисеев С. В. Заглавие : Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри в Российской популяции Место публикации : Клиническая фармакология и терапия. - 2020. - № 2. - С. 34-39 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: медицинская генетика внутренние болезни Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): исследование ретроспективное--исследование молекулярно-генетическое--группа риска--болезнь накопления лизосомная x-сцепленная--альфа галактозидаза а--анализ статистический--мутация--миссенс--нонсенс--родословная--результаты Доп.точки доступа: Тао, Е. А.; Моисеев, А. С.; Новиков, П. И.; Буланов, Н. М.; Носова, Н. Р.; Моисеев, С. В.