Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Скворцов В. В., Пономарева А. Р. Заглавие : Болезнь Помпе Место публикации : Медицинская сестра. - 2021. - Т. 23, № 5. - С. 51-53 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: редкие (орфанные) заболевания Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гликогеноз ii типа--заболевание наследственное редкое--тип аутосомно-рецессивный--дефицит кислой 1,4-глюкозидазы--этиология--патогенез--картина клиническая--тропизм полиорганный--диагностика--гликоген--мутация в гене--ген gaa--лечение консервативное--лечение хирургическое Доп.точки доступа: Пономарева, А. Р.