Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Семячкина А. Н., Николаева Е. А., Данцев И. С., Меликян Л. П., Павлова М. С. Заглавие : Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло - редкое моногенное заболевание соединительной ткани Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 6. - С. 84-90 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания ангиология патологическая анатомия судебная медицина Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--элерса-данло синдром--тип сосудистый--ген col3a1--мутация p.gly798_pro815del--критерии диагностики--разрыв стенки сосудов--случай из практики--исход летальный--экспертиза судебно-медицинская--исследование гистологическое--подход мультидисциплинарный Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Данцев, И. С.; Меликян, Л. П.; Павлова, М. С. |