Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Потрохова Е. А., Бабаян М. Л., Балева Л. С., Сафонова М. П., Сипягина А. Е. Заглавие : Синдром Барде-Бидля Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 6. - С. 76-83 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--барде-бидля синдром--цилиопатия--ген bbs10--случай из практики--симптомы клинические--вариабельность--плейотропность--патология зрения--ожирение--полидактилия--дисфункция почек--задержка психического развития--гипогонадизм--исследование генетическое--диагностика дифференциальная--терапия симптоматическая--лукстурна--подход мультидисциплинарный--прогноз Доп.точки доступа: Потрохова, Е. А.; Бабаян, М. Л.; Балева, Л. С.; Сафонова, М. П.; Сипягина, А. Е.