Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Волгина С. Я., Халиуллина Ч. Д., Николаева Е. А., Сайфуллина Р. М., Шакирова А. Р. Заглавие : Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса - редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 2. - С. 86-91 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика эндокринология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--заболевание митохондриальное--дефицит пируватдегидрогеназы--энзимопатия наследственная--случай из практики--картина клиническая--показатели лабораторно-инструментальные--состояние кислотно-щелочное--уровень лактата--ацидоз--пируват--мутация гена--терапия метаболическая--результаты лечения Доп.точки доступа: Волгина, С. Я.; Халиуллина, Ч. Д.; Николаева, Е. А.; Сайфуллина, Р. М.; Шакирова, А. Р.