Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Кожанова Т. В., Жилина С. С., Мещерякова Т. И., Лукаш Е. Н., Маркова С. И., Абрамов А. А., Заваденко Н. Н., Притыко А. Г. Заглавие : Спектр наследственной и врожденной патологии в многопрофильной специализированной детской клинике: персонифицированный подход к диагностике Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 2. - С. 204-210 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--болезни наследственные--патология врожденная--консультирование медико-генетическое--медицина персонифицированная--тестирование генетическое--мутация гена--кариотипирование--секвенирование полноэкзомное--сэнгера метод--тактика обследования--эффективность диагностическая Доп.точки доступа: Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Лукаш, Е. Н.; Маркова, С. И.; Абрамов, А. А.; Заваденко, Н. Н.; Притыко, А. Г.