Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Николаева Е. А., Семячкина А. Н. Заглавие : Мукополисахаридоз II типа: клинико-генетическая характеристика и патогенетическая терапия Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 2. - С. 101-106 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика фармация. фармакология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--болезнь накопления лизосомная--мукополисахаридоз ii типа--распространенность--патогенез--заболевание мультисистемное--характеристика клиническая--аппарат опорно-двигательный--система нервная--орган зрения--орган слуха--ген ids--идуронат-2-сульфатаза--диагностика молекулярно-генетическая--биохимия--терапия ферментозаместительная--элапраза--хантераза--эффективность лечения Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.