Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Пшеничникова О. С., Гончарова М. В., Пустовойт Я. С., Карпова И. В., Сурин В. Л. Заглавие : Пилотное исследование генетической предрасположенности к клиническим проявлениям острой перемежающейся порфирии Место публикации : Гематология и трансфузиология. - 2019. - № 2. - С. 123-137 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: гематология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): порфирия печеночная--заболевание наследственное--тип доминантный--носительство бессимптомное--анализ молекулярно-генетический--гем--гидроксиметилбилан синтаза--ген hmbs--факторы генетические--секвенирование полноэкзомное--мутация в гене--ген--вариация--анализ функциональный Доп.точки доступа: Пшеничникова, О. С.; Гончарова, М. В.; Пустовойт, Я. С.; Карпова, И. В.; Сурин, В. Л.