Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Руденская Г. Е., Шагина О. А., Амплеева М. А., Коновалов Ф. А. Заглавие : Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 6. - С. 101-106 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: медицинская генетика неврология здравоохранение за рубежом педиатрия Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): родословная атипичная--дети--фенотип редкий--кривошея спастическая--луи-бар синдром--мутация гена--секвенирование экзомное--заболевание аутосомно-рецессивное--картина клиническая--беларусь--мрт--энмг--результаты исследования--дистония--опыт зарубежный--случай из практики Доп.точки доступа: Руденская, Г. Е.; Шагина, О. А.; Амплеева, М. А.; Коновалов, Ф. А.