Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития : тезисы
Коллективы : Рос. конгр. "Инновационн. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с международ. участием, 17-й (23.10.2018-25.10.2018;Москва) , МЗ РФ РНИМУ им. Н. И. Пирогова, НИКИП им. Ю. Е. Вельтищева, РМАПО, НИИ питания РАМН, НО "Рос. ассоц. педиатр. центров", ООО "Рос. ассоц. дет. хирургов", МОО "Твор. об-ние дет. нефрологов", АНО "Рос. о-во дет. гастроэнтерологов", Нац. ассоц. диетологов и нутрициологов, Нац. педиатр. акад. науки и инноваций, Союз дет. аллергологов, Рос. ассоц. ЛОР-педиатров
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 202-213
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
информатизация
редкие (орфанные) заболевания
лабораторная диагностика
психиатрия
стоматология и челюстно-лицевая хирургия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--новорожденные--недоношенные--младенцы--система компьютерная интеллектуальная--карта текстологическая--диагностика дифференциальная--заболевание орфанное--случай из практики--люджина-фринса синдром--делеция субтеломерная--скрининг неонатальный--муковисцидоз--край ставропольский--исследование молекулярно-цитогенетическое--патология геномная--аутизм--скелет лицевой--дефект врожденный--ограничение жизнедеятельности--сеть геномная--везикула синаптическая--отсталость умственная--патогенез--цитогенетика--дисомия--хромосома--брак близкородственный--порок развития врожденный--микроаномалия--диагностика молекулярно-цитогенетическая--прадера-вилли синдром--порок кистозно-аденоматозный--легкое--терапия ферментозаместительная--мукополисахаридоз ii типа--днк митохондриальная--недостаточность митохондриальная--заболевание наследственное--фенилкетонурия--область иркутская--кальпротектин фекальный--герменевтика геномная--диагностика молекулярная--вариации нейрогеномные--технологии генетические--мутация в гене--ген hprt1--леша-найхана синдром--нарушение обмена--нуклеотиды--рахит гипофосфатемический--остеолиз

Доп.точки доступа:
МЗ РФ РНИМУ им. Н. И. Пирогова; НИКИП им. Ю. Е. Вельтищева; РМАПО; НИИ питания РАМН; НО "Рос. ассоц. педиатр. центров"; ООО "Рос. ассоц. дет. хирургов"; МОО "Твор. об-ние дет. нефрологов"; АНО "Рос. о-во дет. гастроэнтерологов"; Нац. ассоц. диетологов и нутрициологов; Нац. педиатр. акад. науки и инноваций; Союз дет. аллергологов; Рос. ассоц. ЛОР-педиатров