Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Гузеев Г. Г., Канивец И. В., Коростелев С. А., Семенова Н. А. Заглавие : Синдром Жубер Место публикации : Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--случай из практики--жубер синдром--болтшаузера-ислера синдром--симптом коренного зуба--колобома--энцефалоцеле--фиброз--микропенис--ожирение--нефронофтиз--когана синдром--лебера амавроз врожденный--барде-бидля синдром--меккеля синдром--morm синдром--синдром акрокаллезный--синдром гидролетальный--синдром оро-фациодигитальный--смит-магенис синдром--ретта синдром--днк-верификация--днк-диагностика--микроматрица--кариотип--делеция Доп.точки доступа: Гузеев, Г. Г.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Семенова, Н. А.