Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д., Гузева В. И., Аничкова И. В., Суспицин Е. Н. Заглавие : Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 90-95 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--особенности клинико-генетические--синдром аутосомно-рецессивный--гипомагниемия--гипермагниурия--гипокалиемия--гипокальциемия--алкалоз--кальцификаты--гипопаратиреоз--судороги--снижение интеллекта--мутация в гене--ген slc12a3--диагностика--томография компьютерная--лечение--случай из практики Доп.точки доступа: Левиашвили, Ж. Г.; Савенкова, Н. Д.; Гузева, В. И.; Аничкова, И. В.; Суспицин, Е. Н. |