Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Минаева Н. В., Фалина А. А., Черемных Л. И., Смышляева В. В. Заглавие : Случай ранней диагностики синдрома Луи-Бар Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 5. - С. 195-197 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия неврология иммунология. иммунопатология медицинская генетика краеведение Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--атаксия--телеангиэктазия--заболевание аутосомно-рецессивное--наследственность--мутация гена--ген atm--проявления неврологические--критерии диагностические--диагностика иммунологическая--иммунодефицит--кислота дезоксирибонуклеиновая--альфа-фетопротеин--терапия заместительная--случай из практики--пермь Доп.точки доступа: Минаева, Н. В.; Фалина, А. А.; Черемных, Л. И.; Смышляева, В. В.; Перм. авт.