Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Семячкина А. Н., Воскобоева Е. Ю., Букина Т. М., Букина А. М., Николаева Е. А., Данцев И. С., Харабадзе М. Н., Давыдова Ю. И. Заглавие : Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и IIIА типов у детей Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 3. - С. 71-78 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): патология редкая--болезнь накопления--показатели генофенотипические--ген gnptab--мутация--ферменты лизосомные--днк геномная--диагностика молекулярная--реакция цепная полимеразная--секвенирование--случай из практики Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Воскобоева, Е. Ю.; Букина, Т. М.; Букина, А. М.; Николаева, Е. А.; Данцев, И. С.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.