Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Сайфуллина Е. В., Захарова Е. Ю., Куркина М. В., Магжанов Р. В., Гайсина Е. В., Закирова Э. Н. Заглавие : Случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии, обусловленной новой мутацией в гене L2HGDH Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2017. - № 4. - С. 81-85 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: неврология рентгенология. радиология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ген l-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы--мозг головной--томография магнитно-резонансная--мрт--заболевание метаболическое аутосмно-рецессивное редкое--случай клинический--обследование клинико-неврологическое--пробанд--семья--результаты исследования Доп.точки доступа: Сайфуллина, Е. В.; Захарова, Е. Ю.; Куркина, М. В.; Магжанов, Р. В.; Гайсина, Е. В.; Закирова, Э. Н.