Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Кожанова Т. В., Жилина С. С., Мещерякова Т. И., Айвазян С. О., Осипова К. В., Сушко Л. М., Лукьянова Е. Г., Пырьева Е. А., Притыко А. Г. Заглавие : Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика синдрома дефицита транспортера глюкозы типа I у пациентов психоневрологического отделения Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 1. - С. 156-164 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: медицинская генетика психиатрия педиатрия Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): случай из практики--де виво болезнь--glut1--дети--помощь медицинская специализированная--проявления клинические--эпилепсия фармакорезистентная--расстройства двигательные--гемиплегия альтернирующая--дизартрия--микроцефалия--синдром судорожный--критерии диагностические--секвенирование таргетное--мутация в гене--slc2a1--генетика молекулярная--тестирование молекулярно-генетическое--лечение патогенетическое--диета кетогенная Доп.точки доступа: Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Айвазян, С. О.; Осипова, К. В.; Сушко, Л. М.; Лукьянова, Е. Г.; Пырьева, Е. А.; Притыко, А. Г.