Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Никитин С. С., Коновалов Ф. А. Заглавие : Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 Место публикации : Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 2. - С. 52-57 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: неврология медицинская генетика педиатрия Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): нейропатия моторно-сенсорная инфальтильная 2s типа--недостаточность дыхательная инфальтильная--секвенирование экзомное--амиотрофия спинальная дистальная--атрофия мышечная спинальная--паралич диафрагмы тип 1--smard1--dsma1--ighmbp2--случай из практики--дети--исследование медико-генетическое Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л.; Шаркова, И. В.; Никитин, С. С.; Коновалов, Ф. А.