Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Пуголовкин К. А., Домбровская Е. А., Самсонович И. Р. Заглавие : Редкая прогрессирующая миофибриллярная десминзависимая миопатия под маской транзиторных дыхательных расстройств и прогрессирующих двигательных нарушений Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 99-104 Примечания : Библиогр. в конце ст. УДК : 616.74-009.54-06:616.12-008.318-06:616.24-008.4]-053.2-036.1 Предметные рубрики: медицинская генетика педиатрия внутренние болезни неврология кардиология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--взрослые--заболевание нервно-мышечное хроническое--заболевание генетически гетерогенное--миопатия врожденная--миопатия миофибриллярная--прогрессирование--миопатия десминзависимая--десмин--десминопатия--нарушения двигательные--недостаточность дыхательная рестриктивная--кардиомиопатия--поддержка респираторная--мутация в генах--проявления клинические--патоморфология--случай из практики--прогноз неблагоприятный--тактика лечебная Доп.точки доступа: Пуголовкин К. А.; Домбровская Е. А.; Самсонович И. Р.