Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Семячкина А. Н., Сухоруков В. С., Букина Т. М., Яблонская М. И., Меркурьева Е. С., Харабадзе М. Н., Проскурина Е. А., Захарова Е. Ю., Брыдун А. В., Шаталов П. А., Новиков П. В. Заглавие : Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 48-55 Примечания : Библиогр. в конце ст. УДК : 616.74-009.056.7-053.2-079.3:575 Предметные рубрики: педиатрия медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--заболевание наследственное--болезнь накопления--гликоген--помпе болезнь--симптомы клинические--энзимодиагностика--днк-диагностика--ген gaa--фармакотерапия патогенетическая--энзимотерапия заместительная--профилактика--случай из практики Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Сухоруков, В. С.; Букина, Т. М.; Яблонская, М. И.; Меркурьева, Е. С.; Харабадзе, М. Н.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Брыдун, А. В.; Шаталов, П. А.; Новиков, П. В.