Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики [Текст] / Н. Ю. Калинченко [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 5. - С. 48-52. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    эндокринология    педиатрия Кл.слова (ненормированные): СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА -- КАРИОТИП 46, XY -- ГИПОСПАДИЯ МОШОНОЧНАЯ -- КРИПТОРХИЗМ ПАХОВЫЙ -- МУТАЦИЯ ИНТРОННАЯ ГЛУБОКАЯ -- ГЕН AR -- СПЛАЙСИНГ АБЕРРАНТНЫЙ -- СИНДРОМ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К АНДРОГЕНАМ -- РЕЦЕПТОР К АНДРОГЕНАМ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ Доп.точки доступа: Калинченко, Н. Ю.; Петров, В. М.; Панова, А. В.; Тюльпаков, А. Н.