Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола [Текст] / Н. Ю. Калинченко [и др.]> // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 3. - С. 73-77. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика эндокринология Кл.слова (ненормированные): ПОЛ -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ -- ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- КАРИОТИП -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН DHH -- АМЕНОРЕЯ ПЕРВИЧНАЯ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ МИНИФАСЦИКУЛЯРНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ -- МЕТОД NGS -- ПОПУЛЯЦИЯ РОССИЙСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Калинченко, Н. Ю.; Батырова, З. К.; Кострова, И. Б.; Колодкина, А. А.; Уварова, Е. В.; Кумыкова, З. Х.; Асатурова, А. В.; Хабас, Г. Н.; Тюльпаков, А. Н. |