Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола [Текст] / Н. Ю. Калинченко [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 3. - С. 73-77. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   эндокринология

Кл.слова (ненормированные):
ПОЛ -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ -- ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- КАРИОТИП -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН DHH -- АМЕНОРЕЯ ПЕРВИЧНАЯ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ МИНИФАСЦИКУЛЯРНАЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ -- МЕТОД NGS -- ПОПУЛЯЦИЯ РОССИЙСКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Калинченко, Н. Ю.; Батырова, З. К.; Кострова, И. Б.; Колодкина, А. А.; Уварова, Е. В.; Кумыкова, З. Х.; Асатурова, А. В.; Хабас, Г. Н.; Тюльпаков, А. Н.