Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE [Текст] / Д. А. Хабибуллина [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 3. - С. 68-72. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ГИПОГОНАДИЗМ ГОНАДОТРОПНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ТИП АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН CHD7 -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КОЛОБОМА -- CHARGE СИНДРОМ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЗАДЕРЖКА ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ -- АНОМАЛИЯ РАЗВИТИЯ -- ИСТОРИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Хабибуллина, Д. А.; Калинченко, Н. Ю.; Егорова, С. В.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н.