Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона [Текст] / Н. А. Макрецкая [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 3. - С. 62-67. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: эндокринология Кл.слова (ненормированные): ГИПОГОНАДИЗМ ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ИЗОЛИРОВАННЫЙ -- ГЕН GNRHR -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ДЕФЕКТ ДИГЕННЫЙ -- ПРИЗНАКИ ПОЛОВЫЕ ВТОРИЧНЫЕ -- ГОРМОН ГОНАДОТРОПИН-РИЛИЗИНГ -- ГНРГ -- ВАРИАНТЫ -- КАЛЬМАНА СИНДРОМ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПАРАЛЛЕЛЬНОЕ ВЫСОКОЭФФЕКТИВНОЕ -- МЕТОД NGS -- АНОСМИЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Макрецкая, Н. А.; Герасимова, М. В.; Васильев, Е. В.; Зубкова, Е. В.; Калинченко, Н. Ю.; Колодкина, А. А.; Петров, В. М.; Погода, Т. В.; Панова, А. В.; Фролова, Е. Б.; Поляков, А. В.; Тюльпаков, А. Н.