Клиническая гетерогенность и молекулярно-генетические причины в когорте пациентов с нарушением формирования пола [Текст] / И. Л. Никитина [и др.] // Педиатрия. Consilium medicum. - 2021. - № 2. - С. 194-202. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    эндокринология Кл.слова (ненормированные): НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА -- ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ПОЛОВАЯ -- АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ РЕДКАЯ -- ФОРМА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- NGS -- ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- СИНДРОМ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К АНДРОГЕНАМ -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ ПОЛНАЯ -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ ПАРЦИАЛЬНАЯ -- БИОСИНТЕЗ -- ПОЛ ПАСПОРТНЫЙ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КАРИОТИП 46, XY -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПО СЭНГЕРУ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАЦИОННЫЙ -- ВАРИАНТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ Доп.точки доступа: Никитина, И. Л.; Саракаева, Л. Р.; Костарева, А. А.; Кудряшова, Е. К.