Демикова, Н. С.     Редкий наследственный синдром врожденных пороков сердца и скелетных аномалий: первое описание в России [Текст] / Н. С. Демикова, Ю. Ю. Коталевская // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6. - С. 191-195. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    кардиология    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СЕРДЦЕ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- АНОМАЛИЯ СКЕЛЕТНАЯ -- СИНДРОМ CHDSKM -- ПРОТООНКОГЕН -- ГЕН ABL1 -- МИССЕНС ВАРИАНТ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МУЛЬТИСИСТЕМНОСТЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Коталевская, Ю. Ю.