Клинические проявления и дифференциальная диагностика редкой формы наследственной дисплазии соединительной ткани — синдрома вялой кожи (cutis laxa) [Текст] / А. Н. Семячкина [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6. - С. 181-187. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    дерматология    кардиология    пульмонология    урология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ АУТО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- УРБАНА-РИФКИНА-ДЭВИСА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ARCL1C -- ГЕН LTBP4 -- ГЕН FBLN5 -- ГЕН TGFБЕТА1 -- МУТАЦИЯ -- СИНДРОМ ВЯЛОЙ КОЖИ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- СИСТЕМА ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- СИСТЕМА МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Забродина, А. Р.; Дживанширян, Г.В.; Боченков, С. В.