Редкий вариант в гене TTR (p.E112K) ассоциирован с развитием системного амилоидоза и новым симптомом — гиперемией кожи в ответ на прием этанола: сегрегационный анализ в семье и обзор литературы [Текст] / О. С. Чумакова [и др.] // Терапевтический архив. - 2023. - Т. 95, № 4. - С. 335-340. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: дерматология    внутренние болезни    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): АМИЛОИДОЗ ТРАНСТИРЕТИНОВЫЙ -- ТРАНСТИРЕТИН -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ПАТОГЕННОСТЬ -- ФЕНОТИП -- ВАРИАНТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МАНИФЕСТАЦИЯ -- СИМПТОМ КОЖНЫЙ -- КОСЕГРЕГАЦИЯ -- ЭТАНОЛ -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Чумакова, О. С.; Насонова, С. Н.; Фролова, Ю. В.; Степанова, Е. А.; Мершина, Е. А.; Синицын, В. Е.; Затейщиков, Д. А.; Жиров, И. В.