Первичная цилиарная дискинезия у ребенка с синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля II типа вследствие мутации гена OFD1 [Текст] / В. А. Стрельникова [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 2. - С. 259-265. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: пульмонология    педиатрия    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- СИМПСОНА-ГОЛАБИ-БЕМЕЛЯ СИНДРОМ -- ДИСКИНЕЗИЯ ЦИЛИАРНАЯ ПЕРВИЧНАЯ -- БРОНХОЭКТАЗЫ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ЭПИТЕЛИЙ РЕСПИРАТОРНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ -- КТ -- МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ ТРАНСМИССИОННАЯ -- ФУНКЦИЯ ВНЕШНЕГО ДЫХАНИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Стрельникова, В. А.; Цверава, А. Г.; Овсянников, Д. Ю.; Жекайте, Е. К.; Кондакова, О. Б.; Бережанский, П. В.; Савостьянов, К. В.; Горев, В. В.; Айрапетян, М. А.; Топилин, О. Г.