Левиашвили, Ж. Г.     Клинический фенотип, диагностика, стратегия терапии гипофосфатазии вследствие мутаций гена ALPL у педиатрических и взрослых пациентов [Текст] / Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 6. - С. 16-26. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    патологическая физиология Кл.слова (ненормированные): ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ КЛИНИЧЕСКАЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КАРТИРОВАНИЕ -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ ТКАНЕСПЕЦИФИЧЕСКАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ФОРМА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- РАХИТ -- ОСТЕОПОРОЗ -- НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ -- СУДОРОГИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТНАЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПОКАЗАНИЯ -- ЭФФЕКТ ПОБОЧНЫЙ -- ПРОГНОЗ -- ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ Доп.точки доступа: Савенкова, Н. Д.