Орфанный наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, нефрокальцинозом вследствие мутации гена SLC34A3 (обзор литературы и клиническое наблюдение) [Текст] / Ж. Г. Левиашвили [и др.] // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 52-60. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания    ортопедия    нефрология    медицинская генетика    педиатрия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- КОТРАНСПОРТЕР -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЯ -- КАЛЬЦИТРИОЛ -- НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ -- ГИПОФОСФАТЕМИЯ -- ГОРМОН ПАРАТИРЕОИДНЫЙ -- ОСТЕОМАЛЯЦИЯ -- ЗАДЕРЖКА РОСТА -- НИЗКОРОСЛОСТЬ -- ФЕНОТИП -- ГЕНОТИП -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИВНЫЙ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Левиашвили, Ж. Г.; Савенкова, Н. Д.; Любимова, О. В.; Леви, Н. Л.; Амирян, М. О.; Карпова, Т. В.