Андреева, Э. Ф. Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 [Текст] / Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова> // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2022. - Т. 67, № 2. - С. 121-126. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия нефрология медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НЕФРОНОФТИЗ -- СИСТЕМАТИКА -- ГЕН TMEM 67 -- СИНДРОМ НЕФРОНОФТИЗ-СВЯЗАННЫЙ -- MECKEL-GRUBER-3 СИНДРОМ -- МЕККЕЛЯ-ГРУБЕРА-3 СИНДРОМ -- BARDET-BIEDL-14 СИНДРОМ -- БАРДЕ-БИДЛЯ-14 СИНДРОМ -- JOUBERT-6 СИНДРОМ -- ЖУБЕРТА-6 СИНДРОМ -- СИНДРОМ COACH-1 -- СИНДРОМ RHYNS -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Савенкова, Н. Д. |