Куцев, С. И.     Семейный генетический скрининг при редких наследственных заболеваниях (на примере болезни Фабри) [Текст] / С. И. Куцев, С. В. Моисеев // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 4. - С. 6-12. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика    внутренние болезни    здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): группа риска -- диагностика ранняя -- составление родословной -- болезнь накопления X-сцепленная -- мутация гена GLA -- гликосфинголипиды -- глоботриаозилцерамид -- альфа-галактозидаза -- опыт зарубежный -- история вопроса -- препятствия для скрининга -- исследование молекулярно-генетическое Доп.точки доступа: Моисеев, С. В.