Бучинская, Н. В.     Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая [Текст] / Н. В. Бучинская // Вопр. соврем. педиатрии. - 2019. - № 3. - С. 187-195. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЦИСТАТИОН-БЕТА-СИНТЕТАЗА -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ОСТЕОПОРОЗ -- ТРОМБОЭМБОЛИЯ -- ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА -- ВАРИАНТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- БЕТАИН -- ПИРИДОКСИН Доп.точки доступа: Исупова, Е. А.; Костик, М. М.