Хромато-масс-спектрометрическая и молекулярно-генетическая диагностика цистиноза у российских детей [Текст] / К. В. Савостьянов // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 5. - С. 71-78. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    лабораторная диагностика    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания Кл.слова (ненормированные): ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ РЕДКАЯ -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА -- ЦИСТИН -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- НУКЛЕОТИДЫ -- ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ РЕФЕРЕНСНАЯ -- ГЕН CTNS -- МУТАЦИЯ -- ЛИЗОСОМЫ -- ГЕНОТИП ГОМОЗИГОТНЫЙ -- СТОП КОДОН -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ПЕРСОНИФИЦИРОВАННАЯ Доп.точки доступа: Савостьянов, К. В.; Мазанова, Н. Н.; Пушков, А. А.; Ананьин, П. В.; Сухоженко, А. В.; Смирнов, П. В.; Маянский, Н. А.; Цыгин, А. Н.; Намазова-Баранова, Л. С.