Аутосомно-рецессивная периферическая нейропатия с нейромиотонией (ARAN-NM): описание клинического случая, подтвержденного мутацией в гене HINT1 [Текст] / О. А. Клочкова> // Вопр. соврем. педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 326-333. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ -- НЕЙРОПАТИЯ АКСОНАЛЬНАЯ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НЕЙРОПАТИЯ МОТОРНАЯ -- ШАРКО-МАРИ-ТУТСА БОЛЕЗНЬ -- ПОПУЛЯЦИЯ РОССИЙСКАЯ -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ СТИМУЛЯЦИОННАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ Доп.точки доступа: Клочкова, О. А.; Куренков, А. Л.; Журкова, Н. В.; Савостьянов, К. В.; Жанин, И. С.; Мамедьяров, А. М. |