Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и IIIА типов у детей [Текст] / А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 3. - С. 71-78. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ПОКАЗАТЕЛИ ГЕНОФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- ГЕН GNPTAB -- МУТАЦИЯ -- ФЕРМЕНТЫ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ДНК ГЕНОМНАЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Семячкина, А. Н.; Воскобоева, Е. Ю.; Букина, Т. М.; Букина, А. М.; Николаева, Е. А.; Данцев, И. С.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.