Случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии, обусловленной новой мутацией в гене L2HGDH [Текст] / Е. В. Сайфуллина [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2017. - № 4. - С. 81-85. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    рентгенология. радиология    редкие (орфанные) заболевания    медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ген L-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы -- мозг головной -- томография магнитно-резонансная -- МРТ -- заболевание метаболическое аутосмно-рецессивное редкое -- случай клинический -- обследование клинико-неврологическое -- пробанд -- семья -- результаты исследования Доп.точки доступа: Сайфуллина, Е. В.; Захарова, Е. Ю.; Куркина, М. В.; Магжанов, Р. В.; Гайсина, Е. В.; Закирова, Э. Н.