Семейный случай болезни Фабри [Текст] / Р. Иванова, А. Сухомясова // Врач. - 2017. - № 6. - С. 81-85. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: альгология    медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    нефрология Кл.слова (ненормированные): альфа-галактозидаза -- носительство гемизиготное -- криз болевой -- терапия ферментозаместительная -- случай семейный -- случай из практики -- болезнь накопления лизосомная -- энзимодиагностика -- диагностика молекулярно-генетическая -- анализ фенотипического спектра -- дети -- Республика Саха -- Якутия -- пробанд -- сибсы -- мать -- бабушка -- агалсидаза-бета -- Фабразим -- результаты лечения Доп.точки доступа: Иванова, Р.; Сухомясова, А.; Гуринова, Е.; Васильев, Ф.; Гурьева, П.; Горохова, А.; Максимова, Н.