Любченко, Л. Н.     Синдром Ли-Фраумени: клинико-молекулярная диагностика и медико-генетическое консультирование [Текст] / Л. Н. Любченко // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2011. - № 12. - С. 47-52. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: медицинская генетика    редкие (орфанные) заболевания    социально-значимые заболевания    онкология Кл.слова (ненормированные): саркома -- мутация герминальная -- ген TP53 -- саркома остеогенная -- рак адренокортикальный -- канцерогенз -- рабдомиосаркома -- ДНК-тестирование -- сегрегация -- SBLA-синдром -- Вильмса опухоль -- меланома -- экзон -- ДНК-репарация -- сплайс-мутация -- миссенс-мутация -- инсерция -- делеция -- трансактивация -- меланома -- косеграция -- ЛФС-семья -- ДНК-диагностика