Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев) [Текст] / Zoltan Lukacs [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 3. - С. 24-27. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: неврология    медицинская генетика    здравоохранение за рубежом Кл.слова (ненормированные): гликогеноз генерализованный -- результаты исследования -- взятие проб -- флуорометрия -- анализ статистический -- секвенирование генетическое -- протокол -- скрининг -- активность нейтральной мальтазы -- терапия заместительная ферментная -- опыт зарубежный Доп.точки доступа: Zoltan Lukacs; Paulina Nieves Cobos; Stephan Wenninger; Tracey A. Willis; Michela Guglieri [и др.]