616.71-018.4-007.1-056.76 Н55 Несовершенный остеогенез: внутрисемейный клинический полиморфизм этиологически единой формы заболевания [Текст] / Марычева Н. М. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 198-199
медицинская генетика ортопедия Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ФОРМА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ТКАНЬ КОСТНАЯ -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ПРИМЕР КЛИНИЧЕСКИЙ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ Доп.точки доступа: Марычева, Н. М.; Надыршина, Д. Д.; Хусаинова, Р. И.; Жученко, Н. А.; Асанов, А. Ю. |