616.74-009-056.7-053.2-085.355 О-62 Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе [Текст] / Басаргина Е. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 6. - С. 58-66. - Библиогр. в конце ст.
медицинская генетика редкие (орфанные) заболевания кардиология Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ГЛИКОГЕНОЗ -- КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- АЛЬФА-ГЛЮКОЗИДАЗА КИСЛАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Доп.точки доступа: Басаргина, Е. Н.; Жарова, О. П.; Архипова, Е. Н.; Сугак, А. Б.; Талалаев, А. Г.; Журкова, Н. В. |