Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Воронин С. В., Зинченко Р. А., Ефимова И. Ю., Куцев С. И., Марахонов А. В. [и др.] Заглавие : Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей (методические рекомендации) Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 2. - С. 11-33 Примечания : Библиогр. в конце ст. Предметные рубрики: педиатрия неонатология иммунология. иммунопатология лабораторная диагностика краеведение Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--новорожденные--доношенные--недоношенные--состояние иммунодефицитное первичное--пидс--дефект иммунитета врожденный--классификация--фенотип--генотип--форма синдромальная--синдром charge--якобсена синдром--ниймегена синдром--луи-бар синдром--синдром атаксии-телеангиэктазии--диджорджи синдром--атимия--аплазия тимуса--агаммаглобулинемия--лимфопения вторичная--лимфопения идиопатическая--недостаточность иммунная комбинированная--история вопроса--лимфопоэз--маркер молекулярный--trec--krec--терминология--опыт мировой--картина клиническая--скрининг неонатальный--скрининг--клетки стволовые гемопоэтические--трансплантация--терапия ферментозаместительная--генотерапия--алгоритм лечения--база нормативно-правовая Доп.точки доступа: Воронин, С. В.; Зинченко, Р. А.; Ефимова, И. Ю.; Куцев, С. И.; Марахонов, А. В. [и др.]; Пермский край прикреплен к ГБУЗ Республиканскому медико-генетическому центру, г. Уфа (расширенный неонатальный скрининг)